...、环境都有关的多基因遗传，但亦有学者认为系常染色体显性遗传。有学者报道，81%AD患者的双亲均患有AD，60%成人AD患者其子女均患AD，50%患者的双亲有一方患AD。异位性疾病的不断增加除遗传因素外，还与环境因素有关。近年...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第22期...是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。 本病患者中60%智力减退，其余则正常。神经纤维瘤多发于男性患...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；皮肤病防治358问...经细胞减少尚未确定。家族性Alzheimer病（FAD）为常染色体显性遗传，具有遗传异质性，某些家族21号染色体有淀粉样蛋白前体（APP）基因突变，有些家系FAD起病特别早，有较恶性病程，与14号染色体上跨膜蛋白早老素1基因突变有...
词条疾病；神经内科...Straussler-Scheinker（GSS）综合征多见于30～60岁，为常染色体显性遗传病。临床以小脑症状为主，也可见锥体系和锥体外系体征。晚期痴呆。病程平均为5年。脑病理淀粉样斑块比海绵样变性严重。病因是朊蛋白基因突变。疾病描述...
词条疾病；神经内科【概述】遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。【诊断】阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科概述遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。病因病理病机本病病变部位在血管壁，表现为毛细血管...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...。 1遗传因素 1.1TS遗传模式探讨 1.1.1常染色体显性遗传现普遍认为TS是由遗传决定的。做出这个断定是因为有大家系报告支持常染色体显性遗传。事实上，TS显示为常染色体显性遗传是通过复杂的分离分析技术得出的。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第12期；综述...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%...
词条疾病；儿科...fectatypeⅡ，DGIⅡ）又称乳光牙本质Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，其基因定位于人类染色体4q21，目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突变有关，但存在遗传异质性［5］。临床表现：在一家...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，病程进展最终致高血压及肾功能严重损害。随着B超、CT等影像学检查的广泛应用，发现病例逐渐增多，目前该病尚缺乏有效的治疗方法，现将我院近3年收治的多囊肾病人行囊肿去...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第17期