...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...，称作获得性中毒性PCT；另一型为家族型，属于常染色体遗传病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...，称作获得性中毒性PCT；另一型为家族型，属于常染色体遗传病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...专递模式简单，符合孟德尔遗传定律。包括常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)。2010年5月...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...，称作获得性中毒性PCT；另一型为家族型，属于常染色体遗传病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...缓性骨骼肌瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常。按发作时血钾浓度值不同，分为低血钾、高血钾、正常血钾型。有遗传史者称为家族性遗传性周期性麻痹;伴发甲亢、肾衰和代谢性疾病的发作称为继发性周期...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...患者的智力水平。 2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。 3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...脊肌萎缩症不是一种疾病，而是一组疾病。 六、神经遗传病 (一)神经系统遗传病的基因诊断：神经系统遗传病数以千计，发病都是染色体或基因的畸变或突变所致。因此，可以使用基因诊断的方法进行疾病诊断。近10年...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学...医学理论和实践模式的技术革命。耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...气道高反应性更明显，这一点支持支气管反应性可能以不完全外显的常染色体显性遗传方式遗传下来的观点，所以可能有两种因素引起气道的高反应性：（1）先天性决定的常染色体位点引起温和性的气道高反应性；（2）继发于...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学