...携带人体遗传信息的DNA由四个不同的碱基组合而成。人类基因组约有33亿个碱基对，目前已基本测出了它们的排列顺序。不同人基因组中碱基的排列顺序绝大多数一致，但也存在极小差异，主要体现在DNA个别位置上碱基排列有所...
词条中医妇科；妇产科；中医基础理论；中医学...携带人体遗传信息的DNA由四个不同的碱基组合而成。人类基因组约有33亿个碱基对，目前已基本测出了它们的排列顺序。不同人基因组中碱基的排列顺序绝大多数一致，但也存在极小差异，主要体现在DNA个别位置上碱基排列有所...
词条中医学；中医病证名；妇产科疾病；针灸学...经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中...
词条疾病；神经内科...乏的补体蛋白间有高度的结构同源性。另外，B因子和C2的基因在第6号染色体上位置十分相近，因而与它们具有相似的调节机制也有关。在遗传性血管神经性水肿（HAE）中，C4和C2的水平降低。I因子和H因子缺陷时B因子和C3水平降...
词条疾病...凝血活酶时间延长，少数病人有X因子缺乏。在由gel-solin基因突变引起的AF、淀粉样变中，血小板形态可发生改变。AL型病人多有贫血，晚期有全血细胞减少。8.关节肌肉AA型淀粉样变可引起多发性风湿性肌痛、慢性关节痛、破坏性...
词条疾病；营养科...垂体的生长激素细胞生长发育与分泌激素，它还能促使GH基因的表达，从而促进GH基因的转录、翻译、合成与储备。现在较普遍认为此症是患儿有早期下丘脑病变，使GHRH细胞受损，最终GHRH的分泌频率、分泌量均减少，使垂体的GH...
词条疾病；内分泌科...糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切...
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