...究发现神经纤维瘤、高血压、多指（趾）等三个疾病相关基因。此发现意味着在不久的将来罹患这三种疾病者可以根据其基因而“对症下药”。据了解，不久前在此间的云南大学建成的中国首个少数民族ＤＮＡ库拥有除高山族外...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...长王秋菊说，聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴为重度遗传性耳聋，第二胎又被确诊为遗传性耳聋，被迫终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...两大类，一类为遗传病，指目前遗传方式已十分明确的单基因病，是否遗传尚无定论或遗传与环境因素共同作用的疾病和父母染色体核型正常的患儿染色体综合征归入非遗传病。另一类为非遗传病，按国际疾病分类法分为１１种...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第12期...出许多纤毛---让液体流经肺部和大脑的微小毛状结构---的基因。这一发现可能有助科学家开发出利用干细胞替换肺部和其他器官中受损组织的新治疗方法。研究人员发现一种主要基因multicilin告诉细胞长出多种毛状纤毛(粉红色)，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...）进行测序，他们准确预测了一个尚未出生的胎儿的全部基因组。目前，为少数遗传疾病进行的产前诊断通常是用医生从子宫内的液体（羊膜穿刺术）或胎盘组织的一个片段（胎儿绒毛取样）中采集的胎儿细胞完成的。但是这些...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...过整合大规模芯片数据和生物信息学分析，发现X染色体基因表达噪音并不比常染色体高；而常染色单拷贝表达的基因的确具有较高的噪音。逃脱失活并不会为这些X染色体基因带来更高的表达丰度或表达噪音。他们进一步发现基...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组能导致低视力的遗传性眼病很多，既有单基因的遗传病，也有多基因的遗传病，还有染色体病等。 对于家庭中发生遗传病或生育过遗传病患者的夫妇，必须估计出再发的危险率，这是他们很关心的问题。 显性遗传病再发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问...自母亲还是父亲。最新研究将有助于科学家们更好地评估基因变异对疾病的影响，加速器官捐赠的匹配过程并帮助科学家们更好地理解人类的迁移模式。该研究的领导者、加州大学圣地亚哥医学院路德维希癌症研究中心的任兵（...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻三、异单基因近交系 相同近交品系的动物内，如果发生了单个基因的突变，而培育成的新的近交品系称异单基因近交系（ColsognicInbredStrain）。譬如近交系小鼠129的种群中，某些个体发生了“肌萎缩症”的隐性遗传突变，由dy...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组，通过与英国、爱尔兰和美国的研究人员研究合作，发现了藏族人群能够适应高海拔地区低氧环境，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制——EPAS1基因的多态性。其相关研...
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