...传病，杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的，也可能是一个尚未发病的杂合体，要估计复发风险，就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗传病家族中，表型正常的双亲，生下正常的小孩，也不能断定他...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...传病，杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的，也可能是一个尚未发病的杂合体，要估计复发风险，就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗传病家族中，表型正常的双亲，生下正常的小孩，也不能断定他...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...传病，杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的，也可能是一个尚未发病的杂合体，要估计复发风险，就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗传病家族中，表型正常的双亲，生下正常的小孩，也不能断定他...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...传病，杂合体要到一定年龄才发病。一个健康子女可以是完全正常的，也可能是一个尚未发病的杂合体，要估计复发风险，就必须推定其为杂合体的概率。在隐性遗传病家族中，表型正常的双亲，生下正常的小孩，也不能断定他...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...腹壁的裸面。仔细止血（图12.13.2.1-3）。如腹膜缺损不能完全覆盖裸面时，则将系膜的边缘缝合固定于后腹壁，然后逐层缝合切口各层。如切除结肠后病儿情况不好，可暂不做回肠乙状结肠吻合术。缝合乙状结肠远端，留置于腹...
词条手术...续数周，此时应注意有无其他并发症的可能。多数患儿能完全恢复正常。部分则发展为支气管扩张症、纤维闭塞性细支气管炎和单侧或局限性肺气肿。氧疗对细支气管炎很重要，患儿因呼吸急促使不显性失水增加，应少量多次喝...
词条疾病；呼吸科；感染性疾病...G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为...
词条...ARVD/C7，10q22；但更广泛的其他遗传异质性是否存在亦不能完全排除。目前对ARVD/C2基因突变的研究已获成功，其染色体范围限定和基因定位基本明确为hRYR2(心肌理阿诺碱受体)，是人类最大的基因之一(105外显子)，编码565-KDa单体，...
词条疾病；心血管内科...填充肌肉组织。晚期患者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全由脂肪和结缔组织替代。假性肥大多见于肌原性肌萎缩，病因不明，多数与遗传有关。临床表现：多见于肌原性肌萎缩，可由真性肥大过渡而来。肌肉肥大而肌肉弹力...
词条疾病...链DNA或RNA进行杂交，含有一对碱基对错配的杂交链可以和完全互补的杂交链在非变性PAG凝胶上通过电泳被分离开。对同一靶序列分别进行SSCP和Het分析可以使点突变的检出率接近100%，而且实验简便。（6）双脱氧化指纹法(DideoxyFing...
词条遗传学