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  • 恶性萎缩性丘疹病

    ...炎而后血栓形成的疾病。病因还明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

    词条疾病
  • Kohlmeier-Degos综合征

    ...炎而后血栓形成的疾病。病因还明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

    词条疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病
  • 克耳米埃尔氏综合征

    ...炎而后血栓形成的疾病。病因还明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

    词条疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病
  • 神经元蜡样脂褐质沉积症

    ...症状体征本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,但仅有大约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者的首发症状为癫痫、痴呆、失明或者运...

    词条疾病;神经内科
  • 肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速

    ...染色体隐性遗传性疾病。2.Romano-Ward综合征(RWS)为常染色体显性遗传性疾病,伴有耳聋,余与JLNS相同。Ganstorp综合征为RWS的亚型,表现为无先天性耳聋,伴血清钾降低。3.散发型无家族史,听力正常,其余同JLNS。病理生理近年来...

    词条疾病;心血管内科
  • 重症肌无力样综合征

    ...力或有或无,一般严重,可在6~7岁开始好转,但完全缓解。(2)婴儿期或儿童期起病居多,持续运动可产生肌无力、波动性眼肌麻痹和异常疲劳感等,某些病例直至10多岁或20多岁才出现明显肌无力和易疲劳感。检查腱反射...

    词条疾病;神经内科
  • 纹状骨瘤

    ...疗。病因学:明,为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。病理改变:显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集,结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。临床表现:无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有长短...

    词条疾病
  • 显隐性定律

    ...的也很多。还发现虽在表面上F1所表现的性状和一个亲本完全一样,但与这个性状表现有关的酶和蛋白质的数量或性质却是双亲的酶和蛋白质的量或性质的中间类型。现在,在相对性状间所看到的单纯显隐性关系,可以说是例外...

    词条生物学
  • 致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成

    ...炎而后血栓形成的疾病。病因还明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

    词条疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病
  • Job综合征

    ...ey综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病

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