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  • GBZ/T 240.14—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第14部分:啮齿类动物显性致死试验

    ...为宜。对照组除接触受试样品外,其他条件应与染毒组完全相同。必要时可设介质对照组,以研究介质的影响。对照组中介质的浓度可采用高浓度组的介质用量。如染毒后出现严重的中毒症状,则应降低受试样品的剂量,即使...

    词条中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;显性致死;毒理学
  • 垂体性侏儒症

    ...为3种类型:Ⅰ型为常染色体隐性遗传,Ⅱ型为常染色体显性遗传,Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致,ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起,也可由GHRH受体基因突变引...

    词条疾病;内分泌科
  • 美科学家解开基因多沉默之谜有助控制癌扩散

    ...增殖失控,这是疾病的典型表征。  对癌症患者而言,完全让所有的核糖体基因出现沉默并非可行的治理方法,因为人要生存,就离开核糖体。过,皮卡尔德和合作者的研究表明,小干扰RNA能够指挥核糖体基因发生沉默的...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关
  • 橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例报告

    ...型的临床表现和遗传方式,诊断为FOPCA。该病为常染色体显性遗传疾病,病因清,可能和神经递质失调及病毒感染有关。本病的病理改变主要为橄榄核、桥脑、基底核和小脑半球的神经细胞死亡、萎缩、和神经纤维髓鞘脱失,...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第6期
  • 上睑下垂的原因有哪些?

    ...。  先天性上睑下垂以双侧为多见,有遗传性,可以是显性遗传或隐性遗传。主要原因是由于动眼神经核发育全或提上睑肌发育全所致,前者除上睑下垂外常伴有其他眼外肌麻痹或内眦赘皮等,后者通常则为单纯性上睑下...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问
  • 先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

    ...病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为C...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期
  • 22例Darier病的临床病理学研究

    ...见的组织病理学改变。结论Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。常在皮脂溢出部位和屈侧皮肤见油腻性丘疹和斑块。棘层松解和角化良是典型的病理改变。【关键词】Darier病;毛囊角化病;临床病理学;遗传的Acl...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第10期
  • 家族性室间隔缺损、动脉导管未闭的超声诊断

    ...子女均患室间隔缺损,如为遗传因素所致,考虑常染色体显性遗传,但完全符合按孟德尔分离推导,常染色体携带者第Ⅱ代中男女患病几率各占50%的特点,也可能为人类生育能力所限,在少数子女中产生较大偏差所致。一个家...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期
  • 先天性家族性非溶血性黄疸

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病
  • 先天性非梗阻性非溶血性黄疸

    ...,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...

    词条消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病

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