...肌病发病有关。线粒体DNA(mtDNA)是人体内惟一的核外DNA，编码呼吸链的13种酶亚单位，因此是细胞能量代谢的遗传控制器。DCM时，心肌钙离子依赖性ATP酶活力下降，心肌内ATP酶含量减少，mtDNA异常，能量代谢障碍，导致心功能不全...
词条疾病；老年病科...、HRAS、BCL-2、FGFR3、C-myc、MDM2、MSH2等。另一种分子机制是编码调节细胞生长、DNA修复或凋亡的蛋白抑制基因失活，使DNA受损的细胞不发生凋亡，导致细胞生长失控。如P53、RB、P21等抑癌基因的17、13及9号染色体的缺失或杂合性丢...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；膀胱癌...胞、循环肿瘤DNA/RNA、表观遗传学标记物（DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰等）、外泌体等尚处于实验室或临床前研究阶段，除非临床研究范畴内，不推荐常规临床诊疗。（2）影像学检查疑似食管胸上/中段癌侵犯气管/支气管...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；食管癌...未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过度磷酸化...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍