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  • 弗布利综合征

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Fabry-Anderson病

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弥漫性血管角质瘤

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

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  • 感染性心肌炎

    ...，如LDH1＞LDH2或LDH1＞40%则对心肌炎的诊断较有意义。由于酶活力增高可有非心脏因素影响，故应结合临床进行综合分析。病毒学检查早期可从心包积液、咽拭子、大便分离出特异病毒。并可用聚合酶链反应方法检测病毒的RNA。在...

    参考资料求医问药；疾病手册；儿科
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾活检病理检查：光镜检查：光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮...

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