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  • 肝豆状核变性伴发的精神障碍

    ...定优生保护法,禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率,我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。对已确诊者除接受上述治疗外,应积极治疗各种慢性躯体疾病和预防各种传染病,不断提高健康水平。同时由于本病家...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 氨基酸病

    ...数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 氨基酸尿症

    ...数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名...

    词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 腺病毒载体介导的遗传病基因治疗研究和应用进展

    ...最近几年,Ad载体已引起科研人员的广泛关注,Ad可用于遗传病、传染病和肿瘤等疾病基因治疗的研究和应用。  一、不同动物组织中腺病毒介导的基因转移  Rosenfeld等[1]把α1抗胰蛋白酶(α1-An-titrypsin,α1-AT)基因转动到肺上...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学
  • 氨基酸代谢病

    ...数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名...

    词条神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病
  • 主动脉夹层分离的临床诊断进展

    ...及遗传疾病:马方综合征、Tuner综合征等均为常染色体遗传,具有家族性,常在年轻时发病,可合并夹层分离。(3)先天性主动脉畸形:最常见的是先天性主动脉瓣二瓣化畸形、狭窄和主动脉缩窄。主动脉缩窄患者夹层发生率...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第5期
  • 主动脉夹层的诊断

    ...-Danlos综合症、Tuner综合征,这些遗传疾病均为常染色体遗传,有家族性,患者常在年轻时发病。病因4、先天性主动脉畸形最常见的是先天性主动脉瓣二瓣化畸形、狭窄和主动脉缩窄。主动脉缩窄患者夹层发生率是正常人的8...

    参考资料医源资料库;医学文档库;心血管相关
  • 癫痫发作与癫痫综合症

    ...合征,表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷...

    词条疾病;神经内科;癫痫
  • 癫痫发作与癫痫综合征

    ...合征,表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因缺陷...

    词条疾病
  • 方兴未艾的辅助生殖技术

    ...还要求优生,保证国家人口素质的提高。目前已发现人类遗传病约4000种,人群中约1/3的人存在这样或那样的遗传缺陷[2]。我国先天残疾人口高达几千万,每年还要新生有遗传缺陷人口20多万,实行优生势在必行。而ART在临床...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期

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