遗传性红细胞增多症

病残儿医学鉴定管理办法

...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...

词条法规文件

巨人症与肢端肥大

...功能自主性，最近在40%GH瘤中发现鸟嘌呤核苷调节蛋白有遗传性点突变，这将导致GH的自主性分泌和细胞生长，成功地切除GH瘤后，GH动力学恢复正常。怀疑下丘脑性异常引起GH瘤的依据是：在正常情况下，多巴胺和其增效剂（如...

词条内分泌科；下丘脑疾病

巨人症与肢端肥大症

...功能自主性，最近在40%GH瘤中发现鸟嘌呤核苷调节蛋白有遗传性点突变，这将导致GH的自主性分泌和细胞生长，成功地切除GH瘤后，GH动力学恢复正常。怀疑下丘脑性异常引起GH瘤的依据是：在正常情况下，多巴胺和其增效剂（如...

词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病

肾淀粉样变性

...可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中，学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上，尽管导致本病的淀粉样蛋白在组织细胞...

词条疾病；肾脏内科

各类贫血伴精神障碍

...足时所发生的一类贫血，其原因有红细胞内在缺陷（多为遗传性如地中海贫血），也有后天获得性（如阵发性睡眠血红蛋白尿）。促进红细胞破坏的外来因素有：感染、中毒、自身免疫性溶血病，机械性物理、化学、生物学（如...

词条疾病；精神科；躯体疾病伴发精神障碍；其他疾病伴发的精神障碍

各类贫血伴发的精神障碍

...足时所发生的一类贫血，其原因有红细胞内在缺陷（多为遗传性如地中海贫血），也有后天获得性（如阵发性睡眠血红蛋白尿）。促进红细胞破坏的外来因素有：感染、中毒、自身免疫性溶血病，机械性物理、化学、生物学（如...

词条疾病；精神科；疾病伴发的精神障碍

脑型疟疾

...和抵抗力存在着遗传多态性，最早被描述和了解最好的是遗传性红细胞疾病。这些遗传性红细胞疾病包括：镰状细胞性贫血、遗传性卵性红细胞增多症和α、β型地中海贫血，这种多态性之所以能增强宿主的抵抗力，据认为是由...

词条疾病；神经内科

阿尔采末病性痴呆

...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

阿尔采默病性痴呆

...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

阿耳茨海默病性痴呆

...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍