...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...乳糖建立衰老Wistar大鼠模型，其10余项衰老的生化指标、遗传性指标、功能性指标与老龄动物反应一致。用经典抗衰老药物可阻断D-半乳糖的衰老效应，证实衰老模型的可靠性。在此基础上，用低灌注法和内毒素法建立MOFE和MOF动...
词条疾病；烧伤科...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...
词条疾病；儿科...my)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢...
词条疾病；风湿免疫科...酸-α-酮戊二酸转氨酶活性降低。疾病病因：本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转...
词条疾病；肾脏内科...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病