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  • 亨廷顿病

    ...此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义,为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。鉴别诊断:多数亨廷顿病患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家...

    词条疾病
  • 亨廷顿舞蹈病

    ...此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义,为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。鉴别诊断:多数亨廷顿病患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 慢性进行性舞蹈病

    ...此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义,为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。鉴别诊断:多数亨廷顿病患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 家族性自主神经机能异常

    ...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺、氧、组胺、醋甲胆碱、毛果芸香碱、阿托品、...

    词条神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病
  • Hallervorden-Spatz病

    ...性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:氧、左...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 家族性植物神经功能障碍症

    ...,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺、氧、组胺、醋甲胆碱、毛果芸香碱、阿托品、...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科
  • 苍白球色素性退变综合征

    ...性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:氧、左...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 苍白球黑质红核色素变性

    ...性疾病,有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:氧、左...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 先天畸形

    ...找途径。目前行之有效的方法有:卫生宣教,家系调查,遗传咨询,畸形及风险预测,生物化学检验,羊水和绒毛检查,基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等,已取得一定效果,尚有待进一步发展和...

    词条疾病
  • 地中海贫血

    ...肼等,目前正在探索之中。预后及预防:开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中...

    词条疾病;普通外科;血液科

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