遗传代谢筛查

...有三个课题已经结题：“Ｃｄｋ５在神经退行性疾病中的遗传学研究”通过分子生物学技术和遗传学技术对老年痴呆症的高危基因进行了探索，寻找早期诊断指标，未来有望早期筛查出老年痴呆症的高危人群，及早进行饮食和药...

医药产业行业资讯；业界动态

哈医大领衔973重大项目获批

...基金获得者2人。汇集了心脏病各研究领域的专家，包括遗传学、临床医学、生理学、病理生理学以及药理学的专家。参与单位包括哈尔滨医科大学、中国科学院、中国医学科学院、上海复旦大学、山东大学、华中科技大学、中...

参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学

...减少先天残疾的发生。推进新生儿疾病筛查，健全新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍筛查网络，逐步提高新生儿先天性甲状腺功能低下症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率和新生儿听力筛查率，加强确诊病例的治疗和...

词条

粘多糖病

...苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等...

词条疾病；儿科

肥胖者体型也与遗传相关

人们已经知道，肥胖在一定程度上与遗传相关。不过，一项新公布的大规模荟萃研究显示，对于肥胖者而言，他们的体型是所谓的“苹果型”还是“梨子型”，也与遗传有关。　　来自荷兰和其他国家的研究人员在新一期《自然...

参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关

...学杂志》上。　　潘凯枫表示，胃癌的发生是环境因素与遗传因素相互作用的结果，环境因素是胃癌发生的启动因素，而个体的遗传特征决定了对胃癌的易感性。研究与胃癌发生发展相关的基因变异，将有助于胃癌的预防、筛查...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关

Reye综合征

...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...

词条神经内科；脑病；疾病

8大检查，孕前准备必不可少！

...查时间：孕前三个月检查七：染色体异常检查内容：检查遗传性疾病。检查时间：孕前三个月检查对象：有遗传病家族史的育龄夫妇。特殊的产妇比如有糖尿病、高血压、过度肥胖的产妇还要进行相关的特殊检测，以保证母亲和...

健康健康生活；育儿宝典；孕前

赖氏综合症

...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...

词条神经内科；脑病

莱耶综合征

...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...

词条神经内科；脑病；疾病