...型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung，MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病，其特征为发病年龄小于25岁，有3代以上糖尿病家族遗传史。疾病描述青年的成年发病型糖尿病，缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。...
词条疾病；内分泌科...一项需要多方面长期协作的工作。现代快报记者金宁80%由遗传缺陷引起儿童发病占60%以上据了解，罕见病包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...子（双胞胎）大样本，对儿童和青少年人群胰岛素抵抗的遗传和环境因素进行了分析研究，并于近日得出结论：儿童和青少年人群中胰岛素抵抗指数（HOMAIR）、功能指数（HBCI）受遗传和环境因素共同作用，其中，环境因素的影...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...
词条神经内科；脑病；疾病...范教授分别担任组织管理组组长、听力诊断治疗组组长和遗传代谢疾病诊断治疗组组长。会议讨论了全国新生儿疾病筛查工作规范和专家组职责、任务和分工。专家组的成立确立了我院在全国新生儿疾病筛查方面的领先地位。出...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...和体征，可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%、2%...
词条疾病...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...
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词条神经内科；脑病；综合征；疾病...不用或少用阿司匹林；②随着科技进步，以往难以诊断的遗传代谢病得到确诊者日益增多，其中不少在临床上酷似本病征者以往被误为本病征，现已能确切地加以鉴别。有学者对以往诊断为本病征者，按标准筛查，其中符合者仅...
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词条神经内科；脑病；疾病