...可能是由于脑子发育不好。3、有些先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，都是一种先天性酶缺陷的病。得这种病的小孩，刚出生时都还正常，若给予普通喂养，以后就会发生智力迟钝及肝脏病变等，所以及早诊断后...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...开始，天津每年出资80万元，救助患有甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍等三项先天性出生缺陷疾病的儿童。现在天津市的人口平均期望寿命、孕产妇死亡率、婴儿死亡率三项主要的健康评价指标，稳居全国前三位，达到...
健康行业资讯；医疗动态...疗保障水平将不断提高。”□相关链接部分可治的罕见病苯丙酮尿症:由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色...
健康行业资讯；新闻专题；医保...其发病率更为罕见，疾病的认知度更低，前期易被误诊为苯丙酮尿症（PKU），部分患儿未能获得及时、正确的诊治，贻误了黄金治疗时期。长期以来，罕见病因为患病数量少，而其新药研发的成本同其他疾病一样高居因而鲜有医...
医药产业药品天地；药界风云；新药...坏形成急性溶血性贫血，又称“蚕豆病”。1953年，针对苯丙酮尿症（PKU）提出饮食疗法，补给缺失的苯丙氨酸，减轻因必需氨基酸缺乏对神经系统的损伤，有效改善PKU的临床症状。1977年，澳大利亚出台《罕见病药物纲要》，是...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...6次以上必须从足跟采血，筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。标本要求收集到2个直径大于8mm的血斑。由于新生儿有血容量相对集中于躯干的特点。从足跟末梢采够血量具有相当的难度，而采血足量是化验结果准确的前提...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第15期；临床护理...发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。X...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...PCR（RT-PCR）技术。 二、先天性代谢缺陷病 （一）苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是较常见的内分泌疾病，对儿童智力发育有严重的影响，由于这两种疾病在早期症状不典型，不易引起家长的注意，故常造成诊断和治疗的延误。因此，早期诊断是治疗CH和PKU...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...方面，部分疾病患者不能进食母乳，常见的有如下几种：苯丙酮尿症：该病系婴儿肝内先天缺乏苯丙氨酸，喂养后可引起婴儿的神经系统损害。该病儿只能进食含量很低的苯丙酸代乳品。半乳糖血症：患此病婴儿缺少半乳糖-磷...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿