...fibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施万细胞瘤病。施万细胞瘤病多见于成人，本规范不...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...平，LGSC具有高频的KRAS和BRAF突变，但罕见TP53突变；HGSC以遗传学高度不稳定和几乎所有病例皆有TP53突变为特征。LGSC通常是双侧发生，镜下有多种结构模式，包括单个细胞和形状不规则的小细胞巢杂乱地浸润间质，微乳头或较少...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；卵巢癌...作相应检查；④对疑难病例必要时再作分子生物学或分子遗传学检查。(一)、临床表现除MF、SS、PR外，大多数原发皮肤淋巴瘤患者临床表现相似，多发生于中年或老年，皮损局限或播散，常见红色至紫红色结节的肿瘤或斑块，表...
词条疾病；皮肤性病科...病机制：绝大多数经典霍奇金淋巴瘤患者伴有克隆性细胞遗传学异常，这种异常随不同病例而不同，且克隆内异常也为异质性，提示染色体不稳定。许多病例显示14q异常，类似B细胞性淋巴瘤，但很少发生t（14；18）的异常。2个...
词条中医内科学；中医学；血液科；白细胞疾病；血液系统疾病；疾病...出生缺陷的很小部分，但早期妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，却有近2/3发现染色体异常，说明染色体畸变常是致死性的，仅少数出生并存活。同时也须指出，有染色体核型异常的人，可不出现能识别的表型异常。根...
词条疾病...，包括对分子遗传改变、预后因素、分子流行病学及药物遗传学等方面的研究。推测有两种可能，即获得性遗传损伤可激活细胞的初始致癌基因或灭活肿瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可导致肿瘤监控能力丢失，使白血病细胞失...
词条疾病；儿科...出生缺陷的很小部分，但早期妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，却有近2/3发现染色体异常，说明染色体畸变常是致死性的，仅少数出生并存活。同时也须指出，有染色体核型异常的人，可不出现能识别的表型异常。根...
词条疾病...从一般检查发展到细胞学、生物化学、微生物、免疫学、遗传学等多项优化组合检查。实验室不再满足于漏出液与渗出液鉴别，而且提供良性或恶性、结核性或化脓性待实验室鉴别依据。几种渗出液的鉴别：1．脓性渗出液黄色...
词条医疗技术名；手术；化验及医学检查...生物学意义及临床意义仍有待深入探讨。尽管目前认为从遗传学的观点来看，131I治疗增加基因突变和染色体畸变的危险性是很小的，但考虑到电离辐射的远期效应，遗传效应也需要长期随访观察才能得出正确结论。为了保障下...
词条疾病；普通外科；甲状腺疾病；甲状腺功能亢进症...生物学意义及临床意义仍有待深入探讨。尽管目前认为从遗传学的观点来看，131I治疗增加基因突变和染色体畸变的危险性是很小的，但考虑到电离辐射的远期效应，遗传效应也需要长期随访观察才能得出正确结论。为了保障下...
词条疾病；普通外科；甲状腺疾病；甲状腺功能亢进症