...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作...
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词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物，系统性白念珠菌感染等，均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病，...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病