...有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。病理生理NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎...
词条疾病；神经内科...显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还参与某些酸性黏多...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...李作汉等(1994)报道22例，根据肌电图检测，受累肌肉27%有病理纤颤电位正锐波，64%有多相波增多，86%有平均电位时限延长，91%有平均电位增高，64%有募集形式的单纯相以及部分患者运动传导速度减慢，而感觉传导速度正常，认为...
词条疾病；神经内科...反，肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对β－淀粉样蛋白抗体染色则阴性可...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...，近视眼则低于正视眼。动脉压升高，是高血压病主要的病理生理变化和临床表现。全身小动脉狭窄，又是高血压病动脉压升高的基本因素。视网膜中央动脉为全身惟一能在活体上直接观察到的小动脉。因此，在高血压病经过中...
词条疾病；眼科；视网膜病；全身病与视网膜病变...反，肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对β－淀粉样蛋白抗体染色则阴性可...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染...显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还参与某些酸性黏多...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...反，肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对β－淀粉样蛋白抗体染色则阴性可...
词条疾病...、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。病理生理该病可为陈染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传性因素，如风疹病毒感染、过多的反射线暴露以及反应停类药物等因素引起本病。诊断检查主要根据听力学...
词条疾病；耳鼻喉科...反，肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对β－淀粉样蛋白抗体染色则阴性可...
词条疾病；感染内科；朊毒体感染