...，其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调，经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。疾病描述：脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1－21。成年期发病、常染色体...
词条疾病；神经内科...角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合体（Hh）中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因H的表现是受性别影响的。
词条...型偏头痛（familialhemiplegicmigraine,FHM) 该病呈常染色体显性遗传，发作常于儿童期或青年期，典型者头痛伴有偏瘫先兆，为短暂性偏瘫，持续数小时至数天，可伴发眼颤，共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...同，不同的是本组有2个MG家系的遗传方式肯定为常染色体显性。大多数文献认为家族性重症肌无力(familialmyastheniagravis)是母亲不患病而子代发病［8］，但本组有10个家系是母亲患病，其子代出现了不同于新生儿一过性MG特征的表...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...女患遗传的风险太大，也应不生育后代；严重的常染色体显性遗传病，如长骨发育不全、视网膜母细胞瘤等；多基因遗传病并属高发家系（指除患者本人外其父母兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病）者，如重症先天性心脏病...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。*先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应...
健康健康生活；两性手册；关爱女性...须有胶质细胞的导引才能成功。研究人员发现，老鼠携带显性/隐性基因形式是异常活跃的。在休息期间，小鼠表现出活动增强、活动更加频繁。此外，小鼠表现出焦虑程度下降，与确诊患有多动症的儿童相似。ONPRC的资深科学家...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）。甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病