...缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...轻，但血红蛋白不完全恢复正常。家族调查显示常染色体隐性遗传。 (2)磷酸葡糖异构酶(PGI)缺乏 PGI将葡萄糖六磷酸(G6P)转变为六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性贫血，仅部分杂合子可有慢性溶血性贫血。脾常肿大...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...的肿瘤(包括脊髓母细胞瘤或胶质母细胞瘤)，为常染色体隐性遗传，但并非为大肠癌的脑转移，且预后极差。家族性息肉的诊断标准：必须具备下列条件之一：（1）腺瘤数＞100个；（2）有遗传倾向（家族史）的患者，腺瘤数＞20...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期...缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发...
词条疾病...性口形红细胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血病，临床可有中重度溶血，外周血口形细胞可达10%～30%，MCV增高，MCHC减低，渗透脆性增加，脾切除无效。在国外，HST于1961年由Lock首先提出，国内于...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...染色体显性遗传为主，但在个别情况下也表现为常染色体隐性遗传。作为人体细胞外基质的主要成分，胶原蛋白系由许多细小的原纤维构成，虽可成多种类型，但均由三个肽链卷曲而形成螺旋结构，每条多肽链约含1000个氨基酸...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第16期...症有关但病程不同的脱发形式。先天性无毛症呈常染色体隐性遗传而MUHH则表现为常染色体显性遗传。MUHH已经被定位到含有HR基因的一个较小的染色体区域，但还一直没在MUHH患者中发现该基因的突变。张学教授领导的国际联合研...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组