...发育障碍性疾病。属于常染色体遗传病，可分为常染色体显性遗传(良性)和常染色体隐性遗传(恶性)两种。恶性者多见于儿童，良性多见于成人;前者临床多以贫血及肝脾大为特点，后者无明显临床症状，多为偶然发现。 石骨...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第9期...纤维瘤病（NF）系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病，来源于神经嵴的错构瘤紊乱，其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤，可伴发智力发育障碍和神经病变等。近年来，神经纤维瘤病的早期诊断越来越受...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2006年第21卷第1期...抗活化的蛋白C症（APCD）中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传，发病机制：活化蛋白C抵抗（APC-R）的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得...
词条血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏...族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis,FAP）为常染色体显性遗传性疾病，主要遗传基因在第5染色体上。不属先天性，为代代遗传，无隔代遗传。多发生于远端大肠，小肠少见。本病癌变率高，于35岁以前，75%癌变；50岁以后，10...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第19期...见病类型包括成骨不全症，在我国约有10万患者，是一种显性遗传疾病；黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病；戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一；脊髓小脑共济失调，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合常染色体显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右［1］,根据常染色体完全显性遗传的特征,该家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有发病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并双手中、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第17期...其他畸形。该病是一种非均一性的遗传病，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，Kallmann综合征的类型多种多样。严重的全身和慢性消耗性疾病，营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏...
词条疾病；内分泌科...抗活化的蛋白C症（APCD）中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传，发病机制：活化蛋白C抵抗（APC-R）的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子ⅤLeiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得...
词条血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏...关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)两类。症状体征：1.疼痛...
词条疾病；妇产科...为三型。 1.3Brugada综合征(Brugadasyndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，基因变异点位于SCN5A，此基因编码钠离子通道的α-亚单位，使钠离子通道失活减速，导致心肌细胞动作平台期消失，引起心肌复极离散度增加，容易...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第9期