常染色体完全显性遗传

...生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗...

词条疾病；内分泌科

多囊肾

...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

词条疾病

科学家研究发现男性型秃发相关变异基因

...毛渐变为毳毛的渐进过程。男女均可能患病，是常染色体显性遗传，其遗传特性需在雄激素作用下才表现出来。男性型秃发是发生得最普遍的秃发类型，专家估计大于80%%的该类秃发源于遗传。这种病症多见于男性，头发逐渐细...

健康健康生活；两性手册；体贴男人

多囊病

...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

囊胞肾

...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

Perlmann综合征

...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

Potter(Ⅰ)综合征

...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

糖原贮积病Ⅴ型

...定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，...

词条疾病；神经内科

肾脏良性多房性囊瘤

...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

双侧肾发育不全综合征

...idneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

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