小儿家族性自主神经失调综合

甲状旁腺机能减退

...，口周麻木，四肢酸胀，麻木，疼痛，肌痉挛等。（5）自主神经症状：肠道痉挛，肠蠕动加快，腹痛，腹胀，腹泻，便秘，吞咽困难，心律不齐，心动过速。（6）中枢神经系统：因脑组织钙化而出现锥体外系症状，如不自主运...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

苯丙酮尿症

...4mmol/L则为阳性。此方法可用于出生后3～5天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。苯丙氨酸负荷试验：此试验可以直接了解PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

甲状旁腺功能低下症

...，口周麻木，四肢酸胀，麻木，疼痛，肌痉挛等。（5）自主神经症状：肠道痉挛，肠蠕动加快，腹痛，腹胀，腹泻，便秘，吞咽困难，心律不齐，心动过速。（6）中枢神经系统：因脑组织钙化而出现锥体外系症状，如不自主运...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

甲状旁腺机能低下症

...，口周麻木，四肢酸胀，麻木，疼痛，肌痉挛等。（5）自主神经症状：肠道痉挛，肠蠕动加快，腹痛，腹胀，腹泻，便秘，吞咽困难，心律不齐，心动过速。（6）中枢神经系统：因脑组织钙化而出现锥体外系症状，如不自主运...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...4mmol/L则为阳性。此方法可用于出生后3～5天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。苯丙氨酸负荷试验：此试验可以直接了解PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

甲状旁腺功能减退症

...，口周麻木，四肢酸胀，麻木，疼痛，肌痉挛等。（5）自主神经症状：肠道痉挛，肠蠕动加快，腹痛，腹胀，腹泻，便秘，吞咽困难，心律不齐，心动过速。（6）中枢神经系统：因脑组织钙化而出现锥体外系症状，如不自主运...

词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

心源性猝死

...压力度以能使胸骨下段及相连肋软骨下陷3～4cm为适宜。小儿宜单手按压，婴儿用拇指按压，婴幼儿心脏位置高，应在胸骨中部按压，以免损伤肝脏。d.按压频率为80～100次/min，每次按压下持续0.5s再放松。过去认为胸外心脏按压...

词条疾病；心血管内科；冠状动脉粥样硬化性心脏病

心脏性猝死

...压力度以能使胸骨下段及相连肋软骨下陷3～4cm为适宜。小儿宜单手按压，婴儿用拇指按压，婴幼儿心脏位置高，应在胸骨中部按压，以免损伤肝脏。d.按压频率为80～100次/min，每次按压下持续0.5s再放松。过去认为胸外心脏按压...

词条疾病；心血管内科；冠状动脉粥样硬化性心脏病

童年孤独症

...。现将有关病因学的探讨分述如下。1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上，提示孤独症的发病与遗传有关。从与脆性X综合征相关、男性患病...

词条疾病；精神科

猝死型冠心病

...压力度以能使胸骨下段及相连肋软骨下陷3～4cm为适宜。小儿宜单手按压，婴儿用拇指按压，婴幼儿心脏位置高，应在胸骨中部按压，以免损伤肝脏。d.按压频率为80～100次/min，每次按压下持续0.5s再放松。过去认为胸外心脏按压...

词条疾病