...cDNA：(1)读框是否完整，ORF的第一个蛋氨酸前是否有终止密码子，如无终止密码子则考虑是否有Kozak序列；(2)ORF上游是否有转录起始点；(3)与已知同源基因比较。对未知基因的全长克隆，通过直接测序获得其全长cDNA序列；对候选...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...因分别位于第20、2和13号染色体上。在人类的阮蛋白中，密码子135～23位可形成3个α螺旋及两个β折叠，102、117及198可发生点突变［1］。 2疯牛病发病机理 2.1阮蛋白的构象畸变学说 美国加州大学Prusisner教授指出阮蛋白...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第10期...开放阅读框架（ORFs，编码氨基酸的三联体长链，无终止密码子，是基因存在的区域）可能与ABC和MF两家族的基因编码有关。Alarco的研究结果显示对白念MF家族的编码基因BEN的启动子AP1的过分表达可致菌株耐药，但开放阅读框架有...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...，只能合成L型氨基酸，不能对蛋白质进行糖基化加工，密码子表达偏性，库容量限制[20]，较长的外源肽段易随机折叠等许多不足，但相信随着该技术的不断发展和自我完善，其在血栓与止血领域的运用价值也会不断增加，诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2010年第10卷第5期...fromthefirstATGofXgene,adenosineasnumber1。碱基记数是X基因启始密码子(ATG)之腺嘌呤为记数1，下同2.3克隆株氨基酸序列比较X基因编码序列为随分型的不同，编码序列自145至155aa不等，37个预测氨基酸残基序列中18个(48.6%)克隆编码155aa...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...种小分子hGH亚型，其中最多的就是对第三外显子的前45个密码子进行选择性剪切得到的20kDhGH。此外，hGH-N经翻译后在体内蛋白酶的作用下得到两个小分子片断，即17kDhGH和5kDhGH［1］。 hGH-N在垂体细胞中表达，编码正常的22kDhGH...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第17期...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...S-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...嘧啶(T)，相应编码的氨基酸由精氨酸(Arg)突变为一个终止密码子(TGA)，导致基因转录的终止；Kobayashi等［9］证实ER基因多态性(PvuⅡ和XbaⅠ酶切)对应不同的骨密度值，PPxx基因型的骨密度较低，Px单纯型与妇女的低骨密度有关。Tsukam...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生物化学