...传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为（obsessivecompulsivebehavior，OCB），也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。发病机制：抽动秽语综合...
词条疾病...atedehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病，一般平时无症状，但在吃蚕豆或伯氨喹啉类药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。 众所周知，红细胞中糖代谢主要是通过无氧糖酵解进行，但...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...水，肾盂输尿管连接部狭窄，其中1例伴有双侧输尿管不完全横隔；1例右肾积水，IVU诊断为肾盂输尿管连接部狭窄。3例左肾积水原因不明，超声随访无明显变化。另34例胎儿肾盂扩张程度在10～14mm之间，被诊断为肾盂扩张，并建...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期...的色素性视网膜炎相似，人类的色素性视网膜炎也是一种遗传病，呈现进行性视网膜硬化，有色素沉着及视网膜血管闭锁萎缩。人类这种病例很难取得标本进行病理等研究，而动物模型则提供了极为理想的实验材料，还可进行其...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；基本实验技术；实验技术...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系...
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词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病