基因片段_94ab搜索

...异常变化，发现49例（17.9%）有脑白质改变。推测本病的基因作用约占73%，引起脑白质改变的基因，可能与高血压基因相关，ApoE和超氧化酶基因可能是脑白质病变的危险因素。病理改变：脑沟和脑回大致正常，可见中、重度动脉...

词条疾病；神经内科；血管性痴呆

苯酮尿症

...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

苯丙酮尿症

...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...

词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病

腓骨肌萎缩症

...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病

遗传性神经性肌萎缩

...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

皮质下动脉硬化性脑病

...异常变化，发现49例（17.9%）有脑白质改变。推测本病的基因作用约占73%，引起脑白质改变的基因，可能与高血压基因相关，ApoE和超氧化酶基因可能是脑白质病变的危险因素。病理改变：脑沟和脑回大致正常，可见中、重度动脉...

词条疾病；神经内科；血管性痴呆

Charcot-Marie-Tooth病

...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

遗传性运动感觉神经病

...本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常...

词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

外阴横纹肌肉瘤

...色体畸变。这种重组在13号染色体上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋亡。采用反义寡核苷酸途径下调野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS细胞凋亡。这种凋亡途径非p53依赖，而是通过调节抗凋亡...

词条疾病；妇产科