...近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加；高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高；孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷；孕妇患有糖尿病等疾病会增...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...因为对经过临床检验已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征（先天愚型）的诊断，也称“无创产前基因检测，当支持采用，如此就可以让孕妇不必返回接受传统的羊水穿刺、脐血穿刺等不太准确和效率低的产前检测，也...
医药产业行业资讯；业界动态...个医疗界带来的变革，如无创产前筛查，只是测一下唐氏综合征，就已经是几十亿元的规模。而这只是在整个基因测序所带来的变革中非常小的一块市场，除了唐氏综合征，还有针对耳聋、胚胎、不孕不育等筛查，包括未来每个...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...“优质基因”可以得到遗传。诸如“宫颈癌、阿尔茨海默综合征、唐氏综合征”这样的遗传疾病可以在家族病携带者的后代中消失。长期以来，对DNA的编辑只能通过物理和化学诱变、同源重组等方式来实现。这些方法要么编辑位...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...诱导多能干细胞（iPS）来治疗糖尿病、肌肉萎缩症和唐氏综合征。该技术还被美国著名的《科学》杂志评为2008年的科学突破之一。 媒体报道称，干细胞科学家拒绝承认混合胚胎研究的资金申请遭退回是基于伦理原因。谢菲...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...孩的遗传特征了解多少：在怀孕时她们会做一些有关唐氏综合征和其他疾病的常规检查。但是全基因组测序不仅仅能够检测出儿童疾病的患病风险，还能检测出那些有可能在几十年内都不会表现出来的疾病的发病风险。随着这种...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...疾病的产前诊断试剂盒即将面世。他们现在已经能对唐氏综合征（即胎儿的21号染色体有三条染色单体，而不是正常的两条）进行产前诊断。而且，这种检测的灵敏度超过了95%，足以和羊膜穿刺等更具侵入性的产前诊断技术相媲...
参考资料医学教育；科教新闻...、病情严重德遗传性疾病或先天畸形进行筛查，其中唐氏综合征是最常见的遗传性新生儿出生缺陷。在中国，每年新增唐氏患儿约2.66万人，平均每20分钟就有一位唐氏患儿出生。过去，孕妇筛查采用羊水穿刺、绒毛膜取样、脐带...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...遗传性疾病的诊断：①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征（先天愚型）。②夫妇双方或其亲属有遗传性疾病者。③近亲结婚。④高龄初产（35周岁以上）。（2）孕早期曾患过严重的病毒感染或接受较大剂量放射线，服用过...
词条医疗技术名；手术...介绍过对一些特殊人群的端粒的研究。科学家对患有早衰综合征的儿童的成纤维细胞进行体外培养后发现，其端粒长度与正常的相比，明显变短，这与细胞的复制能力降低相一致。另一种遗传疾病——唐氏综合征，已被认定为早...
健康行业资讯；专题；诺贝尔医学奖