...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损，也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种...
词条疾病；风湿免疫科...，用DNA聚合酶延伸引物，并不断重视该过程便可克隆tRNA基因”。但由于当时很难进行测序和合成寡核苷酸引物，且当时（1970年）Smith等发现了DNA限制性内切酶，使体外克隆基因成为可能，所以，使Khorana等的早期设想被人们遗忘...
词条通用术语；微生物检测术语；输血医学；人类白细胞抗原；分型技术...NAendonucleases）在内的其它核酸酶在未来的发展潜力。了解基因功能的传统方法和现代方法随着全基因组测序技术（whole-genomesequencing）的不断发展和完善，以及大型基因组注释项目（genomeannotationprojects）的实施，科研人员们已经...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...。以往的研究证明疾病并不按类型进行遗传，目前认为多基因遗传方式的可能性最大，也有人认为是常染色体单基因遗传或多源性遗传。Shields发现病情愈轻，病因愈复杂，愈属多源性遗传。高发家系的前瞻性研究与分子遗传的...
参考资料求医问药；疾病大全；头部基因治疗的发展已经取得了可喜的成果――将实验研究成果转化为临床治疗。基因修饰技术已被大量运用于细胞移植，但瓶颈是有效的基因传递系统。几种病毒载体已被用于转导终末期的分化细胞，近来的大部分成功的案例都是...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【关键词】肥胖症；遗传学；基因；儿童近年来，伴随儿童肥胖的全球蔓延趋势，“儿童肥胖本质上是一种生活习惯病”的观点逐步在儿科临床和卫生领域占主导地位；膳食热量过多、体力活动不足、生活方式由“动”向“静”...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2006年第26卷第2期...昌明科技下得以实现治愈。科学家已经着手研究一种新的基因疗法，用好的基因替换坏的、破损的基因。下面是一些有希望成功底的初步的成果。恢复视力——医学前沿畅想恢复视力挑战：一种遗传性疾病会使儿童的视力下降，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。症状体征两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发...
词条疾病；心血管内科...染色体的这个区段会发生DNA配对和交换。假常染色体区的基因在男女两性都是双倍剂量，因而能避免X染色体的失活。这个区段含有PHOX/SHOX(矮身材)基因、MIC2(一种细胞表面抗原)基因、点状软骨发育不全基因、智能减退基因、STS(...
词条疾病；内分泌科...的张亮博士在长春作了题为“系统化生物芯片技术在功能基因组研究中应用”的讲座。张亮博士对生物芯片技术从原理、国际研究关注热点、研究应用新进展等多个方面进行了介绍。下面内容以张亮博士讲座内容为线索，进一步...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组