...过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。其他辅助检查：1.CT肌肉扫描此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低...
词条疾病；神经内科...有关，且与其不安腿综合征及周围神经损害有关。周永兴分析了来自4个家系的15例患者和18名健康人的基因编码区3端的CAG（cytosineadenineguanine）重复序列，发现所有15例患者均存在CAG重复扩展，其重复数目为72～86，与正常人（14～...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...良性疾病也有一定升高，对阳性结果应结合临床加以综合分析。附注：（1）现有一步法酶标检测甲胎蛋白试剂盒供应，该法将样品和酶标记物加在一起共同温育1h后显色，其操作更加简单快速。（2）甲胎蛋白斑点酶免疫试验（DE...
词条化验及医学检查；血清学检查；肿瘤免疫检测...过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析（SSCP）或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。辅助检查：CT肌肉扫描：此有助于脊髓性肌萎缩（SMA）与各型肌营养不良的鉴别。SMA呈现不完...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...在15%～20%的假阳性反应，必须与24h尿中的F等结合在一起分析，以提高诊断的准确率。大剂量地塞米松抑制试验（DST）：（1）8mg地塞米松2天法：连续2天服用地塞米松（2mg，每6小时1次），服药后的血中F和24h尿中的F与对照天相比...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...在15%～20%的假阳性反应，必须与24h尿中的F等结合在一起分析，以提高诊断的准确率。大剂量地塞米松抑制试验（DST）：（1）8mg地塞米松2天法：连续2天服用地塞米松（2mg，每6小时1次），服药后的血中F和24h尿中的F与对照天相比...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...在15%～20%的假阳性反应，必须与24h尿中的F等结合在一起分析，以提高诊断的准确率。大剂量地塞米松抑制试验（DST）：（1）8mg地塞米松2天法：连续2天服用地塞米松（2mg，每6小时1次），服药后的血中F和24h尿中的F与对照天相比...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...在15%～20%的假阳性反应，必须与24h尿中的F等结合在一起分析，以提高诊断的准确率。大剂量地塞米松抑制试验（DST）：（1）8mg地塞米松2天法：连续2天服用地塞米松（2mg，每6小时1次），服药后的血中F和24h尿中的F与对照天相比...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病...与儿童型类似。通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶而诊断。婴儿型因患儿拒食引起饥饿性酮症加上肾小管性糖尿，易误诊为幼儿糖尿病，需提高警惕。（2）Lowe综合征：Lowe综合征系Lowe19...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...在15%～20%的假阳性反应，必须与24h尿中的F等结合在一起分析，以提高诊断的准确率。大剂量地塞米松抑制试验（DST）：（1）8mg地塞米松2天法：连续2天服用地塞米松（2mg，每6小时1次），服药后的血中F和24h尿中的F与对照天相比...
词条心血管内科；高血压与高血压病；疾病