不完全显性遗传

...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

Dego病

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

马凡综合征

...婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病，并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族...

词条疾病；心血管内科

德戈斯病

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

Albright遗传性骨营养不良

...甲状旁腺功能减退实际上是假性甲状旁腺功能减退症的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

恶性萎缩性丘疹症

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

德戈斯综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

假性肥大

...天性肌强直（myotonicacongenita）见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能，久坐后立...

词条疾病

德戈斯氏综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病

克耳米埃尔综合征

...炎而后血栓形成的疾病。病因还不明，有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主...

词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病