不完全显性遗传

假性醛固酮减少症

...减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病

crigler-najjar综合症

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

crigler-najjar综合征

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

结节性硬化症

...、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手...

词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病

...：它们中大多数位于同一个基因，还有一个突变位于一个完全不同的基因。”　　令人吃惊的是，研究人员在田间棉铃虫种群中鉴定出两个不相关的显性突变(dominantmutation)。显性意味着一个拷贝的基因变异体(geneticvariant)就足够...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

先天性高胆红素血症

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

遗传性压力易感性周围神经病

...度减慢，远端运动潜伏期延长。疾病病因本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因突变位...

词条疾病；神经内科

克里格勒-纳贾尔综合症

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病

克里格勒-纳贾尔综合征

...，故又称Arias综合征（AriasSyndrome）。一般认为系常染色体显性遗传，伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏，致胆红素结合障碍，引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素，故较...

词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病

马凡综合征1例

...fan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。是由原纤维素-1(fibrillin-1)编码基因突变所致[1]。fibrillin-1是微纤维的主要组成成分,是广泛分散的执行多种功...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第3期