...输注。b)特殊情况及说明：：1)存在其他止血异常（如：遗传性或获得性凝血障碍等）或存在高出血风险因素（如：发热、败血症、贫血、肿瘤放化疗后等），血小板计数＜30×109/L时，应输注；2)急性大出血后大量输血和/或大量...
词条词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；输血...，即希佩尔-林道综合征（VHL病）。这种遗传疾病会导致遗传性VHL基因突变的家庭罹患某些癌症的风险急剧增加。Kaelin发现，VHL基因编码一种可预防癌症发生的蛋白质。Kaelin还发现缺乏功能性VHL基因的癌细胞会异常高水平表达低...
词条诺贝尔生理学或医学奖...皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患，辅助检查：（1）色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。（2）MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓...
词条疾病...；②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂；③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似；④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...；②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂；③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似；④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...3.免疫异常患者体内可有冷球蛋白、高丙种球蛋白血症，遗传性Q缺乏症等。病理生理主要为免疫复合物型变态反应。抗原与抗体结合后沉积在小血管壁、激活补体，导致肥大细胞脱颗粒、释放组胺，使毛细血管扩张、通透性增加...
词条疾病；风湿免疫科...超、心电图等检查。鉴别诊断：与其他溶血性贫血鉴别如遗传性球型红细胞增多症，根据直接抗人球蛋白试验可进行鉴别。治疗方案：1.病因治疗积极寻找原发病因，治疗原发病。2.糖皮质激素为治疗本病的首选要物。其作用机...
词条疾病；妇产科...现（针对消化道失血者）。3.3.4肠系膜造影检查极少数如遗传性毛细血管扩张症患者可有特殊阳性发现。3.4女性妇科检查如B超、诊刮等有异常发现（针对月经量增多者）。：3.5肿瘤筛查指标异常（针对消化系肿瘤患者）。：3.6骨...
词条临床路径；2017年版临床路径；血液科临床路径；县医院版临床路径...核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemi...
词条疾病；血液科；红细胞疾病...核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA（idiopathicacquiredsideroblasticanemi...
词条疾病