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  • 运动障碍疾病

    ...舞蹈样动作。(6)家族史:有诊断意义,如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。2.体检可了解运动障碍状特点,明确有无神经系统其他状体征,如静止性震颤、铅管样或齿轮...

    词条疾病;神经内科
  • 儿童急性非淋巴细胞性白血病

    ...不像ALL在3~4岁为高峰。男女之间无差异。AML发病与某些遗传性疾病有关,如在21-叁体、范可尼贫血等病中,AML发病率较高。一些恶性肿瘤治疗后发生继发性AML可能性约5%。AML发生与某些药物治疗(如环磷酰胺、鬼臼类药物)及放射...

    词条疾病;儿科
  • 血栓性疾病

    ...等。抗凝血因素如抗凝血酶Ⅲ、蛋白C、蛋白S纤溶酶原等遗传性缺陷,以及异常纤维蛋白原血均可形成血栓,临床称为易栓。诊断检查:及早发现高凝血状态,血栓形成并确定血栓形成的部位,通常采用血液学检查及物理检...

    词条疾病;血液科
  • 尿液检查

    ...一氧化碳中毒,巴比妥中毒、肌糖原积累等;⑤原发性(遗传性)肌疾病如皮肤肌炎、多发性肌炎、肌肉营养不良等;⑥过度剧烈运动或长期行军尿中排出MB,即行军性MB尿。(三)含铁血黄素尿的检查含铁血黄素尿(hemosiderinuri...

    词条化验及医学检查
  • 第二批罕见病目录

    ...inalstromaltumor33泛发性脓疱型银屑病Generalizedpustularpsoriasis34遗传性甲状旁腺功能减退Genetichypoparathyroidism35巨细胞动脉炎Giantcellarteritis36骨巨细胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板无力Glanzmannthrombasthenia38胶质母细胞瘤Glioblastoma39高林综合...

    词条词条;罕见病
  • 肾细胞癌诊疗指南(2022年版)

    ...的病因尚不明确,其发病与遗传、吸烟、肥胖等有关。⒈遗传性因素:大部分肾细胞癌是散发性的,遗传性肾细胞癌占肾细胞癌总数的2%~4%,多以常染色体显性遗传方式在家族中遗传,由不同的遗传基因变异造成,这些基因既...

    词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;肾细胞癌
  • 老年人痛风

    ...s疾病代码ICD:M10.9疾病分类老年病科疾病概述痛风是由于遗传性和(或)获得性尿酸生成过多和(或)排泄减少引起的一组异质性疾病。其临床特点是:高尿酸血及尿酸盐结晶,沉积所致的急性关节炎、痛风石、慢性痛风关节炎、...

    词条疾病;老年病科
  • 开腹脾切除术

    ...脾功能亢进。3.特发性或HIV相关的血小板减少性紫癜。4.遗传性球形红细胞增增多增多增多。5.脾囊肿。6.脾脓肿。7.游走脾。8.脾肿瘤。9.胃癌、胰体尾癌根治术及门脉高压断流或分流术的附加手术。10.慢性淋巴细胞和粒细胞...

    词条普通外科手术;脾脏的手术;脾切除术;手术
  • 淀粉样变病和淀粉样关节病

    ...白性沉积物的生化特征、相关疾病的“病因”(炎性、遗传性和变性类)、蛋白沉积物的趋向性和疾病证候谱等方面是不同的。因此淀粉样变性不是单一的疾病,而是不同病变的表现,从意外发现的无状局灶性沉积到有严重...

    词条疾病
  • 肾母细胞瘤

    ...尿生殖系畸形,如蹄铁形肾等。近年对家族性发生倾向与遗传性关系有较多的研究,发现有染色体异常,11号染色体短臂的中间部缺失性畸变,使其成因研究有所进展。预后:完整执行治疗方案的病例,2年无复发可认为治愈。治...

    词条疾病

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