...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病【关键词】常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系 ［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期遗传性铁粒幼细胞贫血临床表现为大多数患者血红蛋白减低较严重，低色素非常明显，红细胞平均体积(MCV)大多降低，但少数可以正常或增高。红细胞异形和大小不匀很明显，可见较多椭圆形细胞，少数破细胞和靶形细胞等。网...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...以胰岛素分泌不足为原发病理基础，属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷的特殊类型。MODY患病率较低，但广泛分布于欧洲、拉丁美洲、非洲及亚洲的印度和日本等人群，我国香港及台湾等地也有个别家系报道。由于疾病遗传及临床表...
词条疾病；内分泌科...天性或遗传因素所形成的一种特殊体质状态。如先天性、遗传性的生理缺陷，先天性、遗传性疾病，变态反应性疾病．原发性免疫缺陷等。环境适应能力：适应能力差，如过敏体质者对过敏季节适应能力差，易引发宿疾。发病倾...
健康健康生活；养生保健；中医养生...现将收集到的临床人肝细胞移植效果作一总结。2.2.1治疗遗传性肝脏代谢性疾病临床研究证明，肝细胞移植用于治疗遗传性肝脏代谢性疾病具有较好的效果。Grossman等对21例遗传性肝脏代谢性疾病患者行肝细胞移植治疗［26～32］...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第8期...腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩并伴有不同程度的感觉障碍。根据临床表现和电生理特征，CMT主要分为两型：CMT...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病...ipoprotein，Apo）95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gln）...
词条疾病；心血管内科；高脂血症