...经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病，或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下，有的可有耳聋等症状。症状体征...
词条疾病；皮肤性病科...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维生素D...
词条疾病；儿科...缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。治疗措施：治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，...
词条疾病...性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异，女性患者能将PCT遗传给子女，而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的妇女及雌激素治疗前列腺癌的男性，发生PC...
词条疾病；皮肤性病科...通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上，DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由其不同的基因决定的。基因诊断是根据．DNA分子杂交的原理，探测基因的存在、类型和...
词条基因；诊断学；生物医学...气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生...
词条疾病；风湿免疫科...性疾病ICD号：E78.5高脂血症的流行病学资料：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日本男性相对较低，仅为4.3mmol/L。...
词条疾病；营养学；中医学；临床营养；营养代谢病；常见病推拿疗法；常见病饮食疗法；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；中医内科学；中医常见病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病针灸治疗...性疾病ICD号：E78.5高脂血症的流行病学资料：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日本男性相对较低，仅为4.3mmol/L。...
词条疾病；营养学；中医学；临床营养；营养代谢病；常见病推拿疗法；常见病饮食疗法；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；中医内科学；中医常见病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病针灸治疗...性疾病ICD号：E78.5高脂血症的流行病学资料：血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关，因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定的差异。例如：西方男性的平均胆固醇水平为5.4mmol/L，而日本男性相对较低，仅为4.3mmol/L。...
词条疾病；营养学；中医学；临床营养；营养代谢病；常见病推拿疗法；常见病饮食疗法；常见病方药治疗；常见病耳针疗法；中医内科学；中医常见病；代谢性疾病；血脂异常症；常见病针灸治疗