...alMedicine》。本文通讯作者、哈佛大学T.H.Chan公共卫生学院遗传和复杂疾病系主任、遗传学和代谢学教授GökhanS.Hotamisligil指出：“这项研究的重要性是双重的：首先，它证明了aP2作为异常葡萄糖代谢中一个关键激素的重要性，...
医药产业药品天地；药界风云；新药...概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为...
词条疾病；神经内科...铁蛋白表达上升、脂肪含量增加。该研究已在线发表于《遗传学》。大量临床研究发现，机体铁和血清中铁蛋白（动态储存铁的蛋白质）的含量与肥胖及肥胖相关疾病（如糖尿病、脂肪肝）高度相关，而降低铁和铁蛋白含量可以...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...保护等方面的重大需求，充分发掘和利用我国丰富的生物遗传资源；发挥我国在基因组、蛋白质组等方面的优势，突破一批基因操作和蛋白质工程的核心技术，获得一批具有自主知识产权和重大应用前景的功能基因、蛋白及技术...
参考资料医学教育；科教新闻...是一种无毒无害、可以独立生存的线虫，也是第一种完整遗传密码被科学家绘制成图的动物。由于具有固定的细胞渊源的优点，科学家很早就开始利用这种线虫来研究细胞凋亡遗传调控的机制，使它成为分子生物学和发育生物学...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...基因检测。致病基因检测手段能够极大地方便医生，分子遗传学检验技术必将很快像血常规、CT一样，成为临床医生诊疗疾病必不可少的“武器”。“抱歉，关于我们研究院的介绍彩页忘记从会场给各位专家带出来了。”华康基...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...乱外，来自母系的线粒体基因突变也已被报道同多种先天遗传性人类疾病密切相关。人诱导多能干细胞提供治疗新思路揭示线粒体相关疾病的致病机制，发现治疗线粒体相关疾病的方法，是目前国际生物医学界研究的热点和难点...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...PRTA绝大多数发生于男婴和儿童，大多自幼起病，可能与遗传有关；继发性PRTA多有全身性疾病、药物中毒及范可尼综合征等引起。症状体征本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或...
词条疾病；肾脏内科