苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。上海市自1990年开始在全市开...

健康行业资讯；健康快讯

新生儿听力筛查的临床应用

...查项目相比较,如先天性甲状腺功能低下的发病率1/7000；苯丙酮尿症发病率为1/1500。因此,先天性听力障碍的发病率要高得多,婴儿的语言发育在4～9个月,如有听力障碍将会影响婴儿言语发育；由于缺乏语言刺激,使其不能在今后建...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第2期

不该给孩子尝的四种“甜”头

...婴幼儿体内的氨基酸平衡。因此，含有阿斯巴甜的食品，苯丙酮尿症患者不能食用。阿斯巴甜是被我国政府批准使用的正规食品添加剂，在安全上不会有太大问题。但阿斯巴甜有摄取量的限制。联合国粮农组织和世卫联合食品添...

健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿

...现出很强的家族聚集性，如镰刀性贫血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。导致孟德尔遗传病的单基因变异效应较强，这些疾病在家系传递中遵循孟德尔遗传定律。这类疾病基因也基本上都是通过基于家系数据的...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

粘多糖病

...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖...

词条疾病；儿科

遗传疾病知多少

...样的机会传给下一代。隐性遗传病主要有：半乳糖血症、苯丙酮尿症。三、x连锁遗传病正常女性的两条x染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常。每个儿子有50％得到这个基因并出现病症的可能，每个女儿...

健康求医问药；疾病专题；百病信号；与健康及寿命有关的其他信号

...），但不能认为只有高度失律EEG才能确诊婴儿痉挛症，因苯丙酮尿症、晚期结核性脑膜脑炎也可出现高度失律EEG。本组其他形式痫样放电占11.6%，故诊断婴儿痉挛症需结合临床综合考虑。婴儿痉挛症的EEG所见变异较大，而且不同...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第7期

产褥期的护理及健康指导

...病筛查筛查的目的是预防和治疗先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，保证新生儿的生长发育和智力发育。住院期间由护士负责采血，收集样本，对不能按时采血者，向产妇及家属交代清楚回医院采血的具体时间和注意事项。　...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第11期

...20个病种的新农合重大疾病保障工作的基础上，还将儿童苯丙酮尿症和尿道下裂两个病种纳入大病保障范围。全国共有199万名患者获得新农合重大疾病保障补偿，22个病种的实际补偿比达到69%，大幅度减轻了参合患者的经济负担...

健康行业资讯；专题；农村医疗卫生

急性惊厥发作

...、肾功能异常及电解质紊乱，③遗传代谢性疾病：常见如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，表现为进行性加重的惊厥或癫痫发作，有异常代谢相关的特异特征，血、尿中代谢不全产物含量增高，④中毒：如杀鼠药、农药和中枢神经兴...

词条疾病；儿科