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  • 精神发育迟缓

    ...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统发育和正常生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...

    词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍
  • 贲门失弛缓症

    ...经退行性变或向神经毒性物质影响了从脑到肌纤维所有神经系统。贲门失弛缓病理生理机制如下:神经原性病变:患者食管肌间神经丛(Auerbach神经丛)神经节细胞减少、缺如、退行性变、神经纤维化。无病理改变者提示外...

    词条疾病
  • 弱智

    ...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统发育和正常生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...

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  • Gaucher病

    ...葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病诊断...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病诊断...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 精神缺陷

    ...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统发育和正常生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...

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  • 精神幼稚

    ...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统发育和正常生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...

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  • 智力薄弱

    ...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统发育和正常生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...

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  • 智力残疾

    ...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统发育和正常生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...

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  • 智力迟缓

    ...丙酮酸氧化成酪氨酸,致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统发育和正常生理功能。又如半乳糖血症,乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内,对肝肾脑等多种脏器造成损害,除...

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