...些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，腹痛是大多数患者的主要症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，腹痛是大多数患者的主要症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。症状体征临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力...
词条疾病；儿科...配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少、血小板...
词条血液科；出血和血栓性疾病；疾病...5.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤...
词条疾病；神经内科...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...常头晕。疾病病因色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。病理生理息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、...
词条疾病；儿科...族肺疝发病有连续传递现象，提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观点。但对其家族染色体检查却未发现异常，而且除此之外亦未见类似的报告。因此，肺疝是否为显性遗传疾病，尚有待进一步证实。发病机制：病理：...
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