常染色体显性遗传性疾病

多发性肾小管功能障碍综合征

...因本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症...

词条疾病；儿科

镰状细胞贫血

...个分子病，由此开创了疾病分子生物学。本病系常染色体显性遗传性疾病。主要见于非洲黑人。患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎球菌性...

词条疾病；风湿免疫科

痉挛性截瘫新致病基因确定

...并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫；同时课题组利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制，而且为该病的遗...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

冠心病是遗传性疾病吗？

...机制，尚不十分清楚，可能与下列因素有关：(1)常染色体显性遗传所致的家族性高脂血症是这些家庭成员易患本病的原因之一；(2)一些冠心病的危险因素，如高血压、糖尿病、肥胖特点、性格特征等具有遗传倾向，是家庭成员易...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；冠心病防治356问

婴幼儿性青光眼

...光眼为男性，70％为双眼性，虽然部分家系显示常染色体显性遗传，但大多数患儿表现常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多因子遗传疾病表现。症状体征：1、畏光、流泪、眼睑痉挛是本病3大特征性症状。新生儿...

词条疾病；眼科

Cheek-Perry综合征

...减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍

假性醛固酮减少症

...减少症是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状（甚至是白痴）；...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管对钠、钾、镁转运障碍；疾病

遗传相关结直肠癌研究进展

...遗传性大肠癌，是来源于DNA错配修复基因突变的常染色体显性遗传疾病，遗传这些突变的个体一生患结直肠癌的风险为70％～80%［8］。与FAP不同的是HNPCC极少表现为腺瘤性息肉，这些患者结直肠癌的诊断年龄平均为44岁，这同散...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2007年第4卷第8期

...于它只影响红系细胞、白细胞和血小板正常。呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传。除多血症和脾肿大外常无阳性体征。血红蛋白可高达270g/L，红细胞压积80%，红细胞数10.00×1012/L。除头痛及嗜睡外常无症状。编码为...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期

...胸外科主任医师王东进说，马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。这种遗传疾病会导致人体发育时缺乏一种酶，从而出现先天性缺陷。这类患者体格细高，四肢及手指脚趾修长，发病时出现一系列心脏病和大血管病变，...

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