...1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999年3月Zekanowski等在论文中指出：世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH酶调节区：部分的外显子3突...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...和二价阳离子沉淀。脂蛋白沉淀带用光密度计可立即定量分析。脂蛋白区带也可以被切开后重新溶解，对各区带进行胆固醇浓度的直接酶法检测。另外，有报道在用薄层琼脂糖凝胶上进行电泳分离后，可直接检测各脂蛋白组分中...
词条...6℃冰箱中，1周内测定，－20℃可存放半年。②用全自动分析仪时，应根据不同仪器设计参数，合理选择抗原抗体比例及反应时间。也可作速率法散射比浊测定apoA-Ⅱ如用Beckman比浊仪ICS或proteinarraysystem）。③手工法所用仪器：精...
词条血液生化检查；脂类测定；化验及医学检查...结核病可穿刺损伤的可能。红细胞增多时不能使用血细胞分析仪计数。因积液中沉渣会引进技术起假性雯加功因纤维蛋白存在而堵塞计数小孔。白细胞计数对渗出液中和漏出液和鉴别有参考价值。现认为漏出液中的白细胞数常不...
词条医疗技术名；手术；化验及医学检查...取吸光度。（2）酶偶联法：各实验室可根据本室的自动分析仪型号及说明书编程，主要参数为：340nm波长，37℃，标本与试剂体积比为1∶50，延迟时间60s，反应时间60s，动力法。正常值：（1）肌酸显色法：8～60U/L（0.5～3.6U）。...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...人体生理功能的许多知识，更通过对于人体和动物的实验分析研究，进一步深入探索这些生理功能的内在机制和相互关系，逐渐形成关于人和动物机体功能的系统性理论科学。医学中关于疾病问题的理论研究是以人体生理学的基...
词条生物学...化合物通过扫描器体外检查使肾脏显影。根据所得图像，分析两肾的位置、形态、大小、放射性分布密度作比较，结合临床病情而作诊断。当肾动脉狭窄引起肾萎缩时，肾扫描显示患肾较正常缩小、放射性分配较稀疏，且不均匀...
词条疾病...1971）对55例因衰老死亡而精神正常的老人进行尸体解剖，分析他们后脑部位NE和5-HT的浓度，发现两个神经介质的浓度随年龄增长而减少。但也有研究报道称，人脑脊液中的5-HT代谢产物5-HIAA（5-羟吲哚醋酸）随年龄增长而上升。因...
词条抑郁障碍；疾病；老年病科...但65℃1min全部失活。连续监测法：各实验室可根据本室的分析仪型号及操作说明书而定，主要参数：波长405nm，吸样量500μl，温度37℃，样本与试剂体积比为1∶10。正常值：（1）比色法：成年男性：3～17U/L，女性2～13U/L。（2）连...
词条...荧光染色。有报道用放射标记的重组人21-羟化酶简单结合分析法测定肾上腺自身抗体敏感性和特异性均较间接免疫荧光方法为高。（2）影像检查：胸片检查显示心脏影缩小，并可明确有无肺结核。CT，MRI检查肾上腺钙化可能提示...
词条疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科