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  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症

    ...乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用...

    词条
  • 近视眼

    ...遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。常染色体隐性遗传:根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。根...

    词条眼科疾病;屈光;中医学;针灸学
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 远端肾小管性酸中毒

    ...性与继发性两类(表1)。原发性者与遗传有关,为常染色体显性遗传,有家族史,但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起,其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外,其他先天性遗传性肾...

    词条疾病;肾脏内科
  • 贝赫切特病

    ...亦有一定关系,故认为有遗传免疫因素参与,系常染色体显性遗传;近年有纤溶系统缺陷学说,基本上认为本病患者的纤溶系统处于低下状态,容易使多组织器官发生血管炎或血管栓塞。病理生理病变主要为小动静脉炎:镜下所...

    词条疾病;妇产科
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 近视

    ...遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。常染色体隐性遗传:根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。根...

    词条眼科疾病;屈光;中医学;中医病名;中医眼科学;其他眼病;近视;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;常见病耳针疗法;常见病皮肤针疗法
  • 角膜深层遗传性营养不良

    ...部多形性角膜营养良是一个家族性疾病,多为常染色体显性遗传,亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病,亦有对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变,而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 遗传性中胚叶营养不良

    ...部多形性角膜营养良是一个家族性疾病,多为常染色体显性遗传,亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病,亦有对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变,而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光

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