...病A(HemophiliaA,HA)是一种遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病...
词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;血友病A...终端流量和患者粘性,WellDoc才得以与RitaAid(美国最大的连锁药店之一)、Dexcom和福特汽车进行合作,打造患者服务的完整闭环和多赢的局面。该糖尿病管理体系作为处方药的效果在其上一代产品DiabetesManager已得到临床试验验证...
医药产业药品天地;药界风云;数据与行业分析...引起的脂解反应明显减弱。并认为这种异常是发生在脂解连锁反应的最后步骤。同时直接测定FCH患者体内的脂肪组织中的激素敏感脂酶(hormonesensitivelipase,HSL)活性,亦显示降低40%。家族性混合型高脂血症的临床表现:1.男性家...
词条疾病;心血管内科;高脂血症...。Kennedy-Alter-Song综合征还有以下特点可资与ALS鉴别:①X连锁遗传方式;②姿位性震颤伴乳房肿大;③无上运动神经元的症状和体征;④近端肌无力为主,面部肌肉和吞咽肌容易受累、撅嘴动作可诱发下巴颤搐(twitching);⑤有...
词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病...,目前至少有12个染色体的基因座位和本病相联系,但是X连锁、常染色体阴性及线粒体互补等多种遗传均存在。至于基因突变,目前研究发现,其主要突变类型包括编码细胞骨架、细胞核膜或收缩蛋白(包括索蛋白、肌联蛋白和...
参考资料医源资料库;医学论文;中医中药;中西医结合...peincompatibility概述:Rh血型抗原是受第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因决定的。共有6种抗原,即C与c;D与d;E与e。其中D抗原最早被发现且抗原性最强,故凡具D抗原时称为Rh阳性。迄今尚未定出抗d,故难以证实d抗原的存在,...
词条疾病;产科;母儿同种免疫...异常相关的恶性肿瘤,也可以预测胎儿的性别,有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞,一般经组织培养后,制备染色体片,进行核型分析及高分辨显带等检查,还可直接作X、Y小体检查。绒毛细...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...异常相关的恶性肿瘤,也可以预测胎儿的性别,有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞,一般经组织培养后,制备染色体片,进行核型分析及高分辨显带等检查,还可直接作X、Y小体检查。绒毛细...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...异常相关的恶性肿瘤,也可以预测胎儿的性别,有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞,一般经组织培养后,制备染色体片,进行核型分析及高分辨显带等检查,还可直接作X、Y小体检查。绒毛细...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病...异常相关的恶性肿瘤,也可以预测胎儿的性别,有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞,一般经组织培养后,制备染色体片,进行核型分析及高分辨显带等检查,还可直接作X、Y小体检查。绒毛细...
词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病