...2.2%，与预期的25%相比，P＞0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者，如与表现型正常者结婚，有18%～24%的机会是与杂合子者通婚，有可能生出高度近视的子...
词条眼科疾病；屈光；中医学；中医病名；中医眼科学；其他眼病；近视；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病耳针疗法；常见病皮肤针疗法...在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表现型后，才能明确遗传模式。次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase，HGPRT）为嘌呤代谢...
词条疾病；风湿性疾病...在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表现型后，才能明确遗传模式。次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase，HGPRT）为嘌呤代谢...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表现型后，才能明确遗传模式。次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase，HGPRT）为嘌呤代谢...
词条疾病；风湿性疾病...：在全身细胞中产生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性连锁反应和补体活化。正常人体内也存在一组抑制蛋白酶活性的物质，称为蛋白酶抑制物（proteinaseinhibitor），广泛分布于血浆、淋巴液、尿液、唾液、泪液、支气管分泌...
词条疾病...尿崩症(抗利尿激素抵抗或不敏感)(1)家族性：多为性连锁隐性遗传，临床都在男性儿童发病。也有V2受体基因或aquaporinⅡ基因异常或为常染色体隐性遗传。(2)后天获得性：临床上许多疾病或者药物可影响肾小管功能发生肾性尿崩...
词条疾病；老年病科...HemophiliaA，HA）是一种遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病，反复...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；血友病A...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病...10%的患者有家族史，呈不完全外显的常染色体显性遗传或隐性遗传，其余为散发性帕金森病。氧化应激和自由基生成：自由基可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化（LPO），后者可氧化损伤蛋白质和DNA，导致细胞变性死亡。线粒体功...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征...10%的患者有家族史，呈不完全外显的常染色体显性遗传或隐性遗传，其余为散发性帕金森病。氧化应激和自由基生成：自由基可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化（LPO），后者可氧化损伤蛋白质和DNA，导致细胞变性死亡。线粒体功...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征