...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性共济失调临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实...
词条临床路径；神经内科临床路径；2017年版临床路径...化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。别名：serumPhe血清苯丙氨酸的医...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比遗传性球形红细胞增增多增多增多症患者更严重，常常需要输血。丙酮酸激酶缺乏症的并发症：1.胆石症为较常见的并发症。2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...毒、一氧化化碳中化碳中毒等。阳性（或升高）：（1）遗传性：McArdle综合征（肌磷酸化酶缺乏性糖原贮积病）。（2）缺血性：急性心肌梗死、动脉阻塞。（3）过度体力活动：行军性肌红蛋白尿症、蹲跳综合征、前胫骨综合征...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...酶缺乏症。④Klinefelter综合征(睾丸精曲管发育不全症)：遗传性肌强直症、原发性睾丸损害、XX-阳性(男)：睾丸切除老年者。⑤高催乳激素血症。⑥代谢性：肝硬化、慢性肾功能不全。⑦库欣综合征。⑧雌激素产生肿瘤(肾上腺)。...
词条化验及医学检查...胞来说，克隆是指由同一个祖先细胞通过有丝分裂产生的遗传性状一致的细胞群。植物细胞培养植物细胞培养主要有如下几种技术：1．组织培养：诱发产生愈伤组织，如果条件适宜，可培养出再生植株。用于研究植物的生长发...
词条生物学...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病