...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...相比,P＜0.05。 3讨论早发冠心病受多种因素的影响，遗传性脂质代谢紊乱是其中一个重要相关因素。载脂蛋白E基因所编码的多态性蛋白参与脂质代谢过程，基因的变异可导致动脉粥样硬化的发生发展，最终导致冠心病或心肌...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第1期...。近年来的研究表明，基因表达模式在细胞世代之间的可遗传性所依赖的并不是DNA序列信息，而是另有两类决定基因表达模式的信息标记，一是DNA分子上特定碱基的结构修饰，二是染色质构型重塑。这些不涉及DNA序列改变的可遗...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...罕见，为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征，超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中，这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖皮肤角化过...
词条疾病；皮肤性病科...如学习能力差，社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...primaryretinalpigmentarydegeneration）是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见...
参考资料求医问药；疾病大全；眼...脉络膜视网膜萎缩（gyrateatrophyofchoroidandretina，GA）是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
词条神经内科；脂类沉积病...一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。下面的11种女性是最容易生畸形儿的。看...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...人。酗酒似乎还有着家族遗传特征。在普通人眼里，这种遗传性不过是“近墨者黑”。但在科学家眼里，这却是一种暗示：是不是存在一种“酗酒基因”，才使得酗酒恶习世代相传？ 正如其他疾病一样，遗传绝不是一个人养...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组