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  • 常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突变谱.

    ...定突变可以明确诊断,即使在诊断不明的家族中也可提供遗传咨询。(MEDcyber.com编译国外最新医学新闻)(未经同意不得转载)作者:自动采集

    参考资料行业资讯;临床快报;肾脏相关
  • 昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展

    ...国人群体中LHON的发病风险提供了新观点,对该病的临床遗传咨询具有一定的意义。基于LHON这种经典的线粒体遗传病的研究,有望为其他相关线粒体疾病的研究提供借鉴信息。作者:

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围

    ...科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinicalgenetics)。  医学遗传学主要由人类细胞遗传学(humancytogenetics)和人类生化遗传学(humanbiochemicalgenetics)组成。它们分别...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 低成本致病基因检测技术研发成功

    ...疗、危险临床事件的预防及家族筛查、优生优育等提供了遗传咨询。和第一代测序技术、基因芯片技术、普通高通量测序技术3种主流检测技术相比,新一代致病基因检测技术在准确性、经济性、高效性等方面均有一定的优势。...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 英研究人员用单分子方法来探索人类DNA的变异过程

    ...她说:“从通过确认导致不孕不育和染色体异常的因素为遗传咨询提供帮助,到了解在癌症和一些遗传性疾病中所常见的引起病变的重排,我们的研究结果具有重要的影响。”她补充说:“有趣的是,了解基因重组怎样影响遗传...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 细胞遗传学

    ...新兴边缘科学,研究染色体畸变与遗传病的关系等,对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。但是生物界中还存在着各种不同的生殖方式,例如无融合生殖、孤雌生殖、孤雄生...

    词条生物学
  • Alport综合征

    ...毒性药物、耳毒性药物,避免长期暴露于高噪音环境。6.遗传咨询:患者及基因携带者需要进行遗传咨询,必要时需要进行产前诊断。诊疗流程:图3-1奥尔波特综合征诊疗流程参考文献:[1]王海燕.肾脏病学.第2版.北京:人民卫生...

    词条词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病
  • 医学遗传学

    ...传病的治疗原则  (六)基因治疗  (七)遗传咨询 三、典型试题分析 四、自测题 五、简要答案作者:http://www.dangdang.com/product/2671/26710.shtml

    参考资料医源资料库;医源书店;基础医学
  • 我国首次发现“葡萄串”致病基因

    ...瘤的发病机制奠定了坚实的基础,并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。  据介绍,这项成果引起国外皮肤科学界的高度认同,并推动了国际上毛发上皮瘤研究。目前国际皮肤科领域权威杂志对...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析

    ...性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究者PCR扩增先证者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中...

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