...定突变可以明确诊断，即使在诊断不明的家族中也可提供遗传咨询。（MEDcyber.com编译国外最新医学新闻）（未经同意不得转载）作者：自动采集
参考资料行业资讯；临床快报；肾脏相关...国人群体中LHON的发病风险提供了新观点，对该病的临床遗传咨询具有一定的意义。基于LHON这种经典的线粒体遗传病的研究，有望为其他相关线粒体疾病的研究提供借鉴信息。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinicalgenetics）。 医学遗传学主要由人类细胞遗传学（humancytogenetics）和人类生化遗传学（humanbiochemicalgenetics）组成。它们分别...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...疗、危险临床事件的预防及家族筛查、优生优育等提供了遗传咨询。和第一代测序技术、基因芯片技术、普通高通量测序技术３种主流检测技术相比，新一代致病基因检测技术在准确性、经济性、高效性等方面均有一定的优势。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...她说：“从通过确认导致不孕不育和染色体异常的因素为遗传咨询提供帮助，到了解在癌症和一些遗传性疾病中所常见的引起病变的重排，我们的研究结果具有重要的影响。”她补充说：“有趣的是，了解基因重组怎样影响遗传...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...新兴边缘科学，研究染色体畸变与遗传病的关系等，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。但是生物界中还存在着各种不同的生殖方式，例如无融合生殖、孤雌生殖、孤雄生...
词条生物学...毒性药物、耳毒性药物，避免长期暴露于高噪音环境。6.遗传咨询：患者及基因携带者需要进行遗传咨询，必要时需要进行产前诊断。诊疗流程：图3-1奥尔波特综合征诊疗流程参考文献：[1]王海燕.肾脏病学.第2版.北京:人民卫生...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...传病的治疗原则 （六）基因治疗 （七）遗传咨询 三、典型试题分析 四、自测题 五、简要答案作者：http://www.dangdang.com/product/2671/26710.shtml
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学...瘤的发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。 据介绍，这项成果引起国外皮肤科学界的高度认同，并推动了国际上毛发上皮瘤研究。目前国际皮肤科领域权威杂志对...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...性遗传Alport综合征的基因突变，为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究者PCR扩增先证者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98个外显子，经直接测序，寻找突变位点，对有意义的突变经限制性内切酶AvaⅡ酶切在家系中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组