...乏症此病较常见，予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色体与HLA-B紧密联系。由于21羟化酶缺乏，因而17α-羟孕烯醇酮和1...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期...6g，30剂。 2讨论 21-三体综合征，因1959年法国细胞遗传学家Lcjeune研究发现此病的病因是患者多了1个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)而得名。1866年英国医生Down首先描述了其临床表现，为先天性智力障碍，因此又称唐...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2010年第6卷第3期...aut综合征。症状性LGS病因包括产前、围生期及产后因素，先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10%～20%的病例出现LGS前曾患婴儿痉挛症。通常4个月～11岁发病，4岁前多见，1～2岁最多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神发育...
词条疾病；神经内科...发于大脑的广泛性破坏，与胚胎期病毒感染有关。 ⑶先天性脑积水（CongenitalHydrocephalus,Ch）：妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀，颅底软骨的体积减少，并伴随蜘网膜下腔的发育迟缓，影响到脑脊髓液的重吸收而直接...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...高血压型脑出血和非高血压型脑出血。多有家族遗传，或先天性血管畸形，多在动态或情绪过激时发病。中医学对中风的认识颇多。病因为情志所伤，饮食不节，年老体弱，致使心肝肾三藏阴阳失调，气血虚损，瘀血离经，阻滞...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...儿童期或成年以后。关于空洞形成的原理多数认为是一种先天性发育异常。 十七、Cockayne氏综合征 又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...色体遗传病，有家族性，患者常在年轻时发病。病因4、先天性主动脉畸形最常见的是先天性主动脉瓣二瓣化畸形、狭窄和主动脉缩窄。主动脉缩窄患者夹层发生率是正常人的8倍，这类患者的夹层多出现在主动脉缩窄的近端，几...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...发于大脑的广泛性破坏，与胚胎期病毒感染有关。 ⑶先天性脑积水（CongenitalHydrocephalus,Ch）：妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀，颅底软骨的体积减少，并伴随蜘网膜下腔的发育迟缓，影响到脑脊髓液的重吸收而直接...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。本病可合并先天性畸形，如多指（趾）、并指、腭裂等。本组有1例为双足六趾畸形。3.2临床及X线特点笔者复习文献报道及本组5例分析，骨斑点症具有以下特点:...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第7期；论著...性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，基底节明显萎缩。亨廷顿病性痴呆较为少见。患病率各家报道...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍