...医院儿科主任崔其亮在接受记者采访时表示，罕见病多为遗传性疾病，所以常规治疗方法都难以起到很好的效果，并且通常难以根治。针对罕见病治疗的困难，崔主任说，首先罕见病通常要涉及医学的几个方面，跨领域较多，所...
健康行业资讯；医疗动态...儿异常的性质进行分类。第一组诊断试验主要用于患某些遗传缺陷的高危夫妇。这些试验可以检测遗传或自发的基因异常，比如囊性纤维病、血友病A、α和β地贫、泰-萨克斯病（家族黑蒙性白痴）和脆性X综合征。另一组诊断试...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...酸中毒倾向，如不及时救治将危及生命。Ⅱ型糖尿病是由遗传因素和多种环境因素相互作用导致胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷。虽然Ⅱ型糖尿病具有家族聚集性，但与环境因素亦密切相关。目前Ⅱ型糖尿病低龄化倾向越来越明显...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...类疾病的治疗，最本质的手段是通过一些方法将突变后的遗传物质矫正回原来的状态。基因测序：打开深入了解疾病的大门外显子组和基因组测序能够筛查一些遗传学疾病的突变基因，以及为预防和减缓疾病发展提供线索。未来...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...获中华医学科技二等奖。肝豆状核变性病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。特征是铜蓝蛋白合成不足，导致大量铜堆积损害脏器，最终危及生命。以著名肝脏移植专家、江苏省人民医院肝脏移植中心主任王学浩教授为首的科...
参考资料行业资讯；临床快报；器官移植...：预防胎儿畸形胎儿是否会有不同程度畸形，主要取决于遗传与环境。遗传因素是人力无法改变的，而环境因素则主要是人为因素，其中包括了感染、环境污染、药物摄取等诸多因素。怀孕的头三个月是胎儿神经管发育的关键期...
健康健康生活；养生保健；保健常识...形；监测，生理学 出生缺陷是指胚胎发育过程中由于遗传或环境因素引起结构和功能异常所导致的先天畸形、智力障碍、代谢疾病等。它是围产儿常见疾病之一，也是围产儿死亡的主要原因之一。存活的畸形儿不仅本人痛苦...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第3期...：预防胎儿畸形胎儿是否会有不同程度畸形，主要取决于遗传与环境。遗传因素是人力无法改变的，而环境因素则主要是人为因素，其中包括了感染、环境污染、药物摄取等诸多因素。怀孕的头三个月是胎儿神经管发育的关键期...
健康健康生活；养生保健；保健常识...新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性遗传性代谢性疾病进行普查，以便早期诊断、早期治疗，避免患儿发生不可逆转的体格和智能发育障碍。我院自2005年6月以来，开展了新生儿疾病筛查工作，筛查项目为甲...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2007年第4卷第19期...：预防胎儿畸形胎儿是否会有不同程度畸形，主要取决于遗传与环境。遗传因素是人力无法改变的，而环境因素则主要是人为因素，其中包括了感染、环境污染、药物摄取等诸多因素。怀孕的头三个月是胎儿神经管发育的关键期...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期